Op school

Pim vond genetica leuk.

Iedereen had erfelijke informatie gekregen van zijn ouders. Dat waren chromosomen, en die had je dus in paren: een chromosoom van je vader, en eentje van je moeder. Iedereen had een heleboel paren, want iedereen had een hoop informatie nodig! Die chromosomen zaten op een speciale plek in de cel: de celkern. Elk chromosoom was eigenlijk een woord, 1 woord, maar als je het op papier zou schrijven, zou het kilometers lang zijn! Het was in een speciale taal geschreven: DNA, en dat had maar vier letters. Soms vormden die letters een code die betekende: “Straks komt er wat interessants aan.”. En dan stond er een paar meter, of zelfs kilometer, verderop in het woord een code die belangrijk was om iets te maken wat je nodig had. Dat was een gen. Hoe dat gen precies geschreven werd, dat kon wat verschillen: dat waren dan verschillende ‘allelen’.

Soms ging er iets mis, en brak een chromosoom. Dat kon door een heleboel zaken komen, maar dat was minder interessant. Veel belangrijker was het gevolg.

Als er maar 1 breuk was, dan werd dat meestal goed gerepareerd, en was er verder niets aan de hand. Maar soms waren er twee breuken. Je kon net doen alsof er in het DNA een zin staat, bijvoorbeeld:

Elk chromosoom was eigenlijk een woord, 1 woord, maar als je het op papier zou schrijven, zou het kilometers lang zijn! Het was in een speciale taal geschreven: DNA, en dat had maar vier letters.

En als dat op twee plekken gebroken zou worden, zou dat kunnen gebeuren op de plekken met een *:

Elk chromosoom was * eigenlijk een woord, 1 woord, maar als je het op papier zou schrijven, zou het kilometers lang zijn! Het was in een speciale taal geschreven: DNA, en dat had * maar vier letters.

Als het correct wordt gerepareerd staat er weer:

Elk chromosoom was eigenlijk een woord, 1 woord, maar als je het op papier zou schrijven, zou het kilometers lang zijn! Het was in een speciale taal geschreven: DNA, en dat had maar vier letters.

Maar het middenstuk kon zich omdraaien -een inversie heet dat dan- en dan  staat er:

Elk chromosoom was dah tad ne ,AND :neverhcseg laat elaiceps nee ni saw teH !njiz gnal sretemolik teh uoz ,nevjirhcs uoz reipap po teh ej sla raam ,droow 1 ,droow nee kjilnegie maar vier letters. 

En soms werd het middenstuk overgeslagen, een deletie:

Elk chromosoom was maar vier letters.

En het stuk eigenlijk een woord, 1 woord, maar als je het op papier zou schrijven, zou het kilometers lang zijn! Het was in een speciale taal geschreven: DNA, en dat had ? verdween. Was weg. Verloren. Kwijt.

Als dat gebeurt met de instructie voor een paar belangrijke stoffen, heb je dus grote problemen! Tenminste, als dat gebeurt in een cel die juist die stoffen nodig heeft. Want als een spiercel de informatie verliest hoe je een nagel moet laten groeien, geeft dat natuurlijk niet – dat doet een spier toch niet!

En echt grote problemen heb je pas als het gebeurt in een eicel, of in een zaadcel! Want die kan meehelpen om een kitten te worden, en dan zit die foute informatie in alle cellen van het kitten! De spiercellen weten niet hoe ze een nagel moeten laten groeien, de levercellen weten niet hoe ze een nagel moeten laten groeien, en – ook de cellen die wel een nagel moeten laten groeien missen dan die informatie!

Daar heeft de natuur ook een oplossing op gevonden: je krijgt alle informatie twee keer. Dat werkt meestal wel. Als de zaadcel de informatie mist, dan heeft de eicel het waarschijnlijk wel. En dan wordt het ‘recept’ van de eicel gebruikt. En als de eicel de informatie mist, dan heeft de zaadcel het waarschijnlijk wel, en worden alle nagels gevormd volgens het recept dat nog intact opgeslagen was in de zaadcel. Soms werkt die oplossing van de natuur niet: als het recept ontbreekt in de zaadcel, en ook de eicel heeft het niet – dan is er geen goed recept, en kan het kitten geen nagels maken.

Pim leerde dat zoiets het geval was met veel erfelijke ziektes. Zo had je bij katten een ziekte ‘Spinale Myo Atrofie’ oftewel SMA. Pim vond de afkorting SMA wel grappig: leek wel wat op SAM. Maar waarom dat interessant was – dat wist hij eigenlijk niet. Of beter gezegd: niet meer!

Bij SMA is er een lang stuk DNA verdwenen uit een chromosoom. En dan kan een eiwit niet aangemaakt worden dat de zenuwcellen in de rug nodig hebben om de berichten goed over te brengen naar de spiercellen. Maar een kat kan die ziekte alleen krijgen als hun vader een chromosoom heeft waar die informatie uit weggelaten was, en ook hun moeder zo een te kort chromosoom had. En omdat dit zo een duidelijke afwijking in het DNA was, kon je daar goed op testen. Dat wist Pim nog heel goed, want daar hadden ze ook naar gevraagd toen ze op zoek gingen naar zijn kat!

In het verhaal over Sam heb ik me veel vrijheden veroorloofd.  Het belangrijkste is wel correct: SMA wordt veroorzaakt door een grote deletie. En daardoor is in ieder geval één eiwit aangetast: een eiwit dat belangrijk is om de zenuwimpulsen door te geven van het ruggemerg (en die krijgt ze weer van de hersenen) naar de spieren op de achterhand. De goede instructies om te bewegen worden dus niet (meer) gegeven, en dat heeft ook tot gevolg dat de spieren niet meer geoefend worden en slap worden.  Welk eiwit wordt aangetast? Onduidelijk. Waarom moet daar een ander eiwit worden gemaakt dan bijvoorbeeld voor het bewegen van de voorpoten? Onduidelijk.  Welke andere eiwitten zijn aangetast? Onduidelijk.  Is er nu een stuk ‘wandeiwit’ verbonden met een stuk ‘zenuweiwit’? Geen idee, totaal verzonnen om er een verhaal van te maken. Wordt er eigenlijk mRNA aangemaakt? Waarschijnlijk wel, maar niet zeker. Redt het eiwit het tot het Golgi apparaat? Dat is mij totaal onbekend.